Somali : déficit en pyruvate kinase, l’anémie qui va et vient
Publié par Planète Pets · éditeur responsable : Clément Lacaille · comment nos guides sont rédigés
Un somali qui traverse des phases de fatigue inexpliquée, avec des gencives pâles, puis qui redevient normal pendant des mois, ne fait pas de caprices saisonniers. Ce profil en dents de scie est la signature du déficit en pyruvate kinase érythrocytaire, une maladie héréditaire du globule rouge bien documentée dans la race. La fiche de race du somali pose le contexte.
Sommaire · 5 parties
Ce qui se passe dans le globule rouge
La pyruvate kinase est l’enzyme qui fournit l’énergie au globule rouge. Quand elle manque, la cellule vit moins longtemps et se détruit prématurément : c’est une anémie hémolytique régénérative. La mutation causale, dans le gène PKLR, a été caractérisée par R. A. Grahn, Leslie Lyons et leurs collègues dans une étude publiée en 2012 dans BMC Veterinary Research portant sur 14 179 chats américains et européens de 38 races (voir l’étude). Cette même étude fournit le chiffre le plus utile de tout le sujet : la fréquence de l’allèle muté atteint 8,53 % chez le somali et 12,6 % chez l’abyssin, alors que 25 des races testées ne le portent pas du tout. Rapporté à une population, cela correspond à l’ordre d’un somali sur six porteur sain — assez pour que le hasard suffise à produire des chatons atteints dans un élevage qui ne teste pas.
Une maladie à visage très variable
C’est ce qui la rend difficile à repérer. Barbara Kohn et C. Fumi ont suivi 25 chats déficients pendant 0,8 à 11,3 ans, dans une étude publiée en 2008 dans le Journal of Feline Medicine and Surgery : onze sont restés totalement asymptomatiques, quatorze ont présenté léthargie, diarrhée, muqueuses pâles, inappétence, mauvais pelage, perte de poids, ictère ou pica (voir l’étude). Biologiquement, 70 % étaient anémiés, 94 % présentaient une réticulocytose et 53 % une hyperbilirubinémie. Les chats symptomatiques avaient entre 0,1 et 5 ans, avec une médiane à 1,7 an, alors que des chats restés asymptomatiques atteignaient près de 8 ans. Le diagnostic peut donc tomber très tard : le premier cas australien publié, décrit par Caroline Mansfield et P. Clark en 2005 dans l’Australian Veterinary Journal, concernait un somali de sept ans présenté pour ictère et anémie sévère avec splénomégalie (voir l’étude).
Ce qu’on peut faire
Il n’existe pas de traitement curatif hors greffe de moelle, et la prise en charge est symptomatique : transfusions lors des crises sévères, suivi hématologique régulier, limitation du stress et des maladies intercurrentes qui déclenchent les poussées. Dans la cohorte de Kohn et Fumi, six chats sur vingt-cinq sont morts ou ont été euthanasiés, à un âge médian de 4,1 ans, mais les autres ont vécu une durée de vie proche de la normale. Autrement dit, le pronostic n’est pas uniforme et une découverte précoce permet d’éviter l’anesthésie ou la chirurgie mal préparée sur un chat anémié.
Le test, et les questions à poser
Le test recherche directement la mutation PKLR sur écouvillon buccal ou sang, dans les laboratoires de génétique féline courants ; comptez une cinquantaine d’euros et une à deux semaines. La transmission est autosomique récessive : un porteur est parfaitement sain, seul le croisement de deux porteurs produit en moyenne un quart de chatons atteints. Demandez les résultats datés des deux parents. Sur le plan financier, transfusions, bilans répétés et hospitalisations pèsent lourd et sont exclues si la maladie est déjà connue au moment de souscrire — nos repères sont dans assurer un somali et dans assurance santé du chat. Pour le quotidien d’un chat très actif, voir aménager de la hauteur pour un somali et la rubrique hygiène et soins du chat.
Questions fréquentes
Un chat porteur peut-il tomber malade ?
Non. Seuls les chats homozygotes, ayant reçu la mutation de leurs deux parents, développent l’anémie.
Quels signes doivent faire consulter en urgence ?
Des gencives blanches, un abattement marqué, un jaunissement des muqueuses ou une respiration rapide au repos. Une anémie hémolytique peut se décompenser vite.
Faut-il éviter certains soins chez un chat déficient ?
Toute anesthésie ou chirurgie doit être précédée d’une numération formule sanguine récente, et le vétérinaire doit être informé du statut génétique du chat.
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Ce guide fait partie de l’univers Chat de Planète Pets. Nos conseils sont d’ordre général : pour toute question de santé, votre vétérinaire reste la seule référence.
